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    Remerciements

    Je tiens à remercier toutes les personnes m’aidant par tous les moyens quels qu'ils soient à m’occuper et à rendre la vie de Lilian la plus agréable possible :

    •  Le Docteur Nadia Bahi Buisson : Chef de clinique au service de Neuro-Métabolisme de l’hôpital Necker, qui suit notre fils depuis plus de deux ans, qui a apporté sa contribution grâce a des documents médicaux à l’élaboration de ce site.
    • Le Docteur Dussart : Médecin généraliste à Les Pavillons sous Bois toujours disponible pour Lilian.
    •  Philippe Machuel : Psychomotricien au Camsp de Saint -Denis qui se déplace tous les lundis à notre domicile pour aider Lilian à se détendre et a connaître son corps.
    •  Véronique Normand : Kinésithérapeute à Bondy qui a fait progresser Lilian par des mouvements et des massages.
    • Coralie Gonin : Neuropsychologue à l’hôpital Necker -
    • Virginie Germa : Ergothérapeute à l’Hôpital Necker -
    • Les familles : Bascop, Cazals, Charpentier, Fischer, Magnac, Redon, Saget, Vandenbroucke qui vivent le même drame que nous et qui nous aident également à surmonter les épreuves. -

    Et de gros baisers à Loïc, Bradley, Yann, Léo, Vincent et une pensée à nos petits anges Thibaud et Léo.


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    Bonjour, je m'appelle Bradley, je suis né le 10 décembre 2003 et je suis atteint de la maladie de Menkes.

    Bien que la grossesse de maman se soit déroulée normalement, je suis né à 36 semaines avec un retard de croissance (1Kg 800 et 41 cm).

    Les deux premiers mois de ma vie se sont déroulés sans aucun problème particulier. A deux mois et demi sont apparues les premières absences, rapidement suivies par les premières convulsions.

    Mon docteur m'a alors placé sous gardénal et finalement, j'ai été hospitalisé en urgence le lendemain. Le jour même, j'ai fait ma première hypothermie sévère (32°), on m'a alors placé sous une lampe pour me réchauffer. Le verdict est tombé 15 jours plus tard suite à de nombreux examens (EEG, scanner, IRM, ponction lombaire, etc...), Menkès, maladie orpheline et héréditaire dû à une déficience des enzymes cuivre d'où d'écoule énormément de symptômes (pili torti, hypothermie, anévrysmes...) et de nombreuses répercussions sur l'ensemble du corps (cerveau, squelette, vaisseaux sanguins, cheveux), entraînant un décès très tôt dans l'enfance.

    Pour mes parents se fut un cataclysme, un coup de massue pris derrière la tète, tous leurs rêves se brisaient. Il y eut beaucoup de larmes et un sentiment d'injustice omniprésent, mais ils sont restés là, tous deux à mes cotés, me cajolant et me couvrant d'un amour inconditionnel, l'Amour, lui seul qui pourrait faire reculer cette cruelle maladie puisqu'il n'y avait aucun remède pour la combattre.

    Après un mois et demi passé dans deux hôpitaux différents, l'adoption de plusieurs traitements anti épileptiques (sabril, rivotril et épitomax), l'apprentissage par mes parents de la manipulation du valium en intra-rectal et du placement de sonde gastrique, nous avons pu rentrer chez nous avec hâte.

     Depuis ce jour, je suis suivi par le CAMSP une fois par semaine, mon kiné vient trois fois par semaine à domicile pour me stimuler et quelquefois pour de la kiné respiratoire. Je suis également suivi par mon neurologue une fois tous les trimestres pour surveiller mon épilepsie. Aujourd'hui à 14 mois, je suis un petit garçon qui aime la compagnie et qu'on s'occupe de moi.

    Ma plus grande passion est la musique et j'adore que ma maman me fasse danser! Je suis aussi très réceptif à tout ce qui m'entoure et sais me faire aimer de tous, j'exprime très bien mes émotions en gazouillant et souriant mais je sais également donner de la voix pour exprimer mon désaccord!

    Biensùr, je ne tiens toujours pas ma tète ni mon torse c'est un des nombreux inconvénients de ma maladie. Par contre, je mange bien à la cuillère même si quelquefois je fais des fausses routes, dans ces cas là maman m'aspire avec une pompe à mucosités, également bien pratique pour les encombrements rhino-pharyngés.

    Mon épilepsie est stable je n'ai pas reconvulsé depuis ma sortie de l'hôpital, je fais tout de même des myoclonies quotidiennement et il faut sans cesse rééquilibrer mes traitements.

    Voilà vous savez tout sur moi et sur ma maladie.

    Affectueusement

     Je remercie Laurence de m'avoir accueilli sur son site.


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    Yann est atteint de la Maladie Menkès, il a 2 ans.

    Il faut savoir que Yann recoit du cuivre depuis l'âge de 1 an. Il n'a jamais fait de crises d'épilepsies ni de convulsions.

     Depuis les injections de cuivre, Yanou a évolué et changé. Beaucoup moins de douleurs, un meilleur sommeil, ses cheveux et ses dents ont poussé, plus tonique, plus présent.

     Il faut savoir que nous avons fait opérer Yann en Septembre 2004, pour une gastrostomie. Il ne manger plus rien et était en train de partir(5kg). Maintenant, il a repris du poids(8,7kg). On n'avait pas le choix.La nutrition se passe la nuit.

     Yann fait des séances kiné motricité à raison de 3 fois par semaine,séances avec la psychomotricenne à raison d'1 fois par semaine, séances d' orthoptiste tous les 15 jours,séances d' osthéopathe:1 fois par moi et le spécialiste environ tous les 2 mois. Yanou est très suivi,ça lui permet d'évoluer. Il se forme un caractère.

     Avec cette maladie, les enfants sont souvent encombrés donc besoin de kiné respi régulièrement. Yann se dégage tout seul maintenant et moins malade que l'année dernière. On lui donne un traitement préventif pour l'hiver homéopathique, c' est très efficace. Et vraiment quand il est encombré on loue un masque nasale et buccale avec de la ventoline en doses à la pharmacie, c' est géniale.

     On a découvert récemment que Yann avait une trame osseuse déficitaire donc un traitement assez lourd. Yann n'a pas beaucoup de traitement par rapport aux autres enfants.

    Nous n' avons pas de matériel spéciale à part une chaise évolutive,une bouée pour le bain et la machine pour la gastrotomie.

    Cette maladie ets très difficile à vivre et à gérer surtout pour la famille,je pense. Il faut savoir qu'on adore nos enfants et on n'a tout le temps peur pour eux. On ne s'en sépare jamais.On essaie de leur apporter un confort de vie plus agréable.

    Malheureusement pour cette maladie, il n'y a pas de médicament. Le cuivre peut aider s'il est pris à temps. Il faut savoir que ses enfants ne marcheront jamais, ne parleront jamais et auront une durée de vie très courte. Aux échographies et avec une amyoshinthèse, on ne peut le déceler. Il faut que dans la famille, il y a déjà un problème pour faire des analyses plus approfondies.Espèrant que la recherche avance rapidement.

    Les enfants ne supportent pas la chaleur et son sujets à faire des hypothermies.

     Voilà merci à Laurence pour sa création du site, merci à Anja pour son aide et son réconfort.

    Une pensée pour Léo et Thibaud qui nous ont quitté.


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  • Un des dernier sourire du petit Vincent et un joli message de ses parents


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  • GAELLE, MAMAN DE VINCENT 13 mois

     Ange depuis le 16 juin 2005

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    Je m'en souviens comme si c’était hier, le test positif de grossesse entre les mains, nous allions être parents pour la première fois! les images défilent dans ma tête, ses premiers pas, la première journée d'école, serais ce une fille? un garçon? peu importe pourvu qu'il soit en bonne santé!!

    Puis j'ai été hospitalisée deux fois durant ma grossesse , toujours pour le même problème manque de liquide amniotique et retard de croissance. Finalement , on m'a déclenché l'accouchement 1 mois avant terme. Vincent a tout de suite été monté au service néonat', chose incroyable il avait des fractures au crâne doublé d'un énorme hématome!!

     C'est depuis ce jour que notre vie a basculé! Après une série d'examens, notre petit bout de chou a été transféré au CHU de Montpellier à 2 heures de chez nous! Une nouvelle organisation s'imposait il était évident que je devais être à ses côtés! Je dormais donc à la "clé" une sorte de maison pour les parents tout près de l'hôpital. C'est finalement au bout d'un mois que nous sommes enfin rentrés à la maison tous les trois après un mois de stress, d'incertitude et d'entretiens quotidiens avec 36 médecins sans savoir ce qu'il avait! Nous n'étions pas très rassurés car nous n'avions connu que l'hôpital mais tellement heureux d'être enfin réunis!

    Deux mois plus tard, Vincent fut de nouveau hospitalisé pour une gastro-entérite , les premières convulsions sont alors apparues. Rebelotte, retour à Montpellier pour trois semaines interminables dans cette chambre avec les visites continuelles de tous ces médecins qui tripotaient sans relâche notre petit Vincent! le verdict est tombé un après-midi "votre fils a une maladie très grave"! nous a t-on dit . Les mots se bousculent dans ma tête, fauteuil roulant, espérance de vie de 18 mois nous lance t-on sans plus d'explications! Le monde s'écroule, les questions fusent , pourquoi nous? Mais après tout pourquoi les autres et pas nous?!!

    On découvre alors un nouveau monde , celui de l'handicap, les séances de kiné, la psychomotricité, le matériel nécessaire à son bien être (aspirateur de sécrétions car Vincent s'encombre vite) le siège orthopédique! Je deviens vite une véritable infirmière apprenant sur le tas à me servir de tous ces engins! Mais surtout "l'abandon" de la plupart de nos amis qui ne savent pas comment réagir ! Une seule véritable amie, aurore , a toujours été présente dans nos moments difficiles et je l'en remercie ainsi que notre famille.

    Depuis le mois de janvier Vincent s'étant déshydraté à cause d'un virus et de son faible appétit, nous avons décidé d'accepter sur le conseil de notre pédiatre , de faire une gastrostomie! Ce fut encore une décision lourde à prendre allions nous faire le bon choix?Mais en même temps je ne pouvais plus continuer à lui donner a manger toutes les heures à raison de seulement 30 ml de lait en le voyant maigrir de jour en jour et s'affaiblir. Heureusement , une maman dans notre situation m'a parlée de la gastrostomie ce qui nous a beaucoup aidé dans notre choix et m'a rassurée je l'en remercie car aujourd'hui je ne regrette pas cette décision , Vincent a pris deux kilos en un mois et a repris des forces!

     Ma thérapie comme je le dis souvent c'est le contact quotidien avec les autres parents , aujourd'hui on vit avec c'est loin d'être facile mais l'important c'est que nous avons retrouvé notre joie de vivre et l'on se bat chaque jour en fondant l'espoir d'apprendre un jour qu'un traitement adapté rendra la vie normale aux futurs enfants atteints du syndrôme de MENKES.


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