• Il s'agit d'une affection due à un défaut du transport intracellulaire du cuivre, dont il résulte un déficit en cuivre libre, dont découlent des lésions diffuses ( des artères, du squelette, des cheveux, du cerveau...). Incidence : elle se situe aux alentours de 1/300 000 naissances vivantes.

    Descriptif clinique : la détérioration, les troubles neurologiques débutent dans le premier semestre de la vie par des convulsions, une hypothermie et des difficultés a s'alimenter.

     Progressivement s'installe une microcéphalie.Ces troubles sont liés à la dégénérescence cérébrale.

    La caractéristique de cette maladie est un aspect des cheveux rares, hypopigmentés, ternes, argentés et crêpelés qui ont tendances à casser. La peau est sèche et épaisse. Il existe aussi une ostéoporose des os longs. Le palais est de forme ogival. Les vaisseaux sanguins sont tortueux et allongés.Une fragilité des parois vasculaires apparait avec une prédisposition aux tromboses artérielles. Souvent apparaît une hypothermie. L'hypotonie est un des signes au début de la maladie et le développement psychomoteur qui stagne vers l'âge de 4- 5 mois. Des anévrismes peuvent survenir. Le manque de cuivre provoque des troubles de la coordination.

     

    La dégénération neurologique est progresssive et entraîne une mort très tôt dans l'enfance (4 ans environ).

    Cette maladie est une affection récessive liée à l'X touchant uniquement les petits garçons.


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